La protrombina, o fattore II, è la proteina da cui si genera la trombina, il passaggio finale della coagulazione. La variante G20210A non altera la proteina: aumenta la quantità che se ne produce, e questo si traduce in una tendenza alla coagulazione un po’ più marcata.
Le indicazioni sono le stesse del fattore V di Leiden, con cui viene di norma richiesta: trombosi venosa in età giovane, senza causa apparente, in sede inusuale o ripetuta, oppure una variante già accertata in famiglia. L’aumento di rischio associato è più contenuto di quello del fattore V.
Anche qui vale la stessa avvertenza: il rischio assoluto per chi porta una sola copia rimane basso, e il risultato raramente modifica il trattamento di un episodio in atto. Il suo valore sta nell’inquadramento e nell’informazione per i familiari.
Un normale prelievo di sangue venoso, in tutte le nostre sedi negli orari di apertura. L’analisi si esegue in real-time PCR.
È un’analisi genetica: il risultato non cambia nel tempo, quindi si esegue una volta sola nella vita. Se l’hai già fatto altrove, il referto precedente è valido e non serve ripeterlo.
Valuta il risultato con il medico che ha richiesto l’esame: un genotipo, da solo, non è una diagnosi e non indica una terapia.
Non è necessario il digiuno e non serve alcuna preparazione particolare: il DNA non è influenzato da cosa hai mangiato, dall’ora del prelievo o da una terapia in corso.
Trattandosi di un’analisi genetica, in accettazione viene raccolto un consenso informato specifico, distinto da quello generale al trattamento dei dati.
Disponibile in tutte le sedi.
Metodica real-time PCR
