Il gene MTHFR codifica un enzima che partecipa al metabolismo dell’acido folico e alla trasformazione dell’omocisteina in metionina. La variante C677T produce un enzima un po’ meno efficiente: chi ne ha due copie può presentare valori di omocisteina leggermente più alti, soprattutto in presenza di un apporto scarso di folati.
È una variante molto comune nella popolazione italiana: portarla è la normalità statistica, non un’anomalia.
Il risultato descrive quindi una caratteristica metabolica, non una malattia e non una predisposizione trombotica. La conseguenza misurabile, quando c’è, è il valore dell’omocisteina: è quello il dato su cui un medico può eventualmente agire.
Un normale prelievo di sangue venoso, in tutte le nostre sedi negli orari di apertura. L’analisi si esegue in real-time PCR.
Il risultato descrive una caratteristica del metabolismo dei folati, e va letto per quello: da solo non è una misura del rischio di trombosi o di aborto ripetuto. Quando c’è motivo di guardare a questo percorso, il valore che il medico considera è l’omocisteina nel sangue.
Sull’acido folico in gravidanza vale un discorso simile: l’integrazione si raccomanda in ogni caso, indipendentemente dal genotipo.
È un’analisi genetica: il risultato non cambia nel tempo, quindi si esegue una volta sola nella vita. Se l’hai già fatto altrove, il referto precedente è valido e non serve ripeterlo.
Valuta il risultato con il medico che ha richiesto l’esame: un genotipo, da solo, non è una diagnosi e non indica una terapia.
Non è necessario il digiuno e non serve alcuna preparazione particolare: il DNA non è influenzato da cosa hai mangiato, dall’ora del prelievo o da una terapia in corso.
Trattandosi di un’analisi genetica, in accettazione viene raccolto un consenso informato specifico, distinto da quello generale al trattamento dei dati.
Disponibile in tutte le sedi.
Metodica real-time PCR
