Cos'è la mutazione MTHFR?
La mutazione MTHFR è un difetto genetico che colpisce l’enzima metilentetraidrofolato reduttasi, correlato ad alti livelli di omocisteina nel sangue.
La mutazione del gene MTHFR è trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è responsabile di una riduzione dell’attività dell’enzima per cui codifica. Questo fenomeno è stato identificato come fattore di rischio per lo sviluppo di trombosi, malattie coronariche, aborti spontanei e difetti nel tubo neurale.
Vengono analizzate due mutazioni del gene MTHFR: A1298C e C677T.