La A1298C è la seconda variante frequente del gene MTHFR, lo stesso enzima del metabolismo dei folati e dell’omocisteina. Da sola incide sull’attività dell’enzima meno della C677T, e nella maggior parte dei casi non si accompagna ad alcuna alterazione dell’omocisteina.
Viene richiesta di norma insieme alla C677T perché la letteratura ha guardato soprattutto alla combinazione delle due, quando una persona porta una copia di ciascuna. Anche in quel caso, però, quello che si osserva è al più una lieve differenza nei valori di omocisteina.
Sono due esami distinti, con richiesta e costo separati: se ti interessa il quadro completo del gene vanno richieste entrambe.
Un normale prelievo di sangue venoso, in tutte le nostre sedi negli orari di apertura. L’analisi si esegue in real-time PCR.
Il risultato descrive una caratteristica del metabolismo dei folati, e va letto per quello: da solo non è una misura del rischio di trombosi o di aborto ripetuto. Quando c’è motivo di guardare a questo percorso, il valore che il medico considera è l’omocisteina nel sangue.
Sull’acido folico in gravidanza vale un discorso simile: l’integrazione si raccomanda in ogni caso, indipendentemente dal genotipo.
È un’analisi genetica: il risultato non cambia nel tempo, quindi si esegue una volta sola nella vita. Se l’hai già fatto altrove, il referto precedente è valido e non serve ripeterlo.
Valuta il risultato con il medico che ha richiesto l’esame: un genotipo, da solo, non è una diagnosi e non indica una terapia.
Non è necessario il digiuno e non serve alcuna preparazione particolare: il DNA non è influenzato da cosa hai mangiato, dall’ora del prelievo o da una terapia in corso.
Trattandosi di un’analisi genetica, in accettazione viene raccolto un consenso informato specifico, distinto da quello generale al trattamento dei dati.
Disponibile in tutte le sedi.
Metodica real-time PCR
