Il fattore V è una delle proteine che governano la coagulazione. La variante nota come Leiden lo rende meno sensibile al meccanismo che normalmente lo spegne: il sangue coagula con un po’ più di facilità. È la forma di trombofilia ereditaria più frequente nella popolazione europea.
L’esame si richiede in situazioni definite: una trombosi venosa comparsa in età giovane, senza una causa evidente, in una sede inusuale o ripetuta, oppure la presenza in famiglia di un riarrangiamento già accertato. In queste circostanze il risultato aiuta a inquadrare l’episodio e riguarda anche i familiari, che possono portare la stessa variante.
Due cose che è giusto sapere prima. Chi ha una sola copia della variante ha un rischio relativo più alto della media, ma il rischio assoluto di un evento resta basso: la grande maggioranza delle persone portatrici non ha mai una trombosi. E il risultato, di norma, non cambia la terapia di un episodio in corso.
Un normale prelievo di sangue venoso, in tutte le nostre sedi negli orari di apertura. L’analisi si esegue in real-time PCR.
È un’analisi genetica: il risultato non cambia nel tempo, quindi si esegue una volta sola nella vita. Se l’hai già fatto altrove, il referto precedente è valido e non serve ripeterlo.
Valuta il risultato con il medico che ha richiesto l’esame: un genotipo, da solo, non è una diagnosi e non indica una terapia.
Non è necessario il digiuno e non serve alcuna preparazione particolare: il DNA non è influenzato da cosa hai mangiato, dall’ora del prelievo o da una terapia in corso.
Trattandosi di un’analisi genetica, in accettazione viene raccolto un consenso informato specifico, distinto da quello generale al trattamento dei dati.
Disponibile in tutte le sedi.
Metodica real-time PCR
