Il cariotipo è la fotografia dei cromosomi di una persona: numero, dimensioni e struttura. L’analisi si esegue mettendo in coltura i linfociti del sangue, attendendo che si dividano e osservando i cromosomi al microscopio dopo colorazione con bandeggio.
È un esame che riguarda i genitori, non il feto. Serve a individuare riarrangiamenti cromosomici — per esempio una traslocazione bilanciata — che nella persona che li porta non danno alcun segno, ma che possono spiegare aborti ripetuti o difficoltà di concepimento e che si possono trasmettere. Per questo si richiede di norma a entrambi i partner: sono due prelievi e due referti distinti.
Le situazioni in cui viene richiesto più spesso:
Il cariotipo vede le anomalie di numero e i riarrangiamenti di dimensioni apprezzabili al microscopio. Non rileva le microdelezioni né le variazioni di un singolo gene: per quelle servono altre analisi, che il genetista indica quando il quadro le rende utili.
Il prelievo si esegue in tutte le nostre sedi; l’analisi viene eseguita presso il laboratorio Eurofins Genoma di Roma, a cui inviamo il campione.
Un prelievo di sangue venoso in provetta con eparina, diversa da quelle di routine.
L’analisi richiede che i globuli bianchi siano vivi e in grado di dividersi in coltura: il campione non può essere refrigerato né conservato a lungo e deve partire subito per il laboratorio. Il prelievo va quindi concordato in anticipo con la segreteria, che lo fissa in un giorno compatibile con la spedizione.
I tempi sono lunghi per un motivo tecnico: le cellule devono crescere in coltura prima di poter essere analizzate, e questo passaggio non è comprimibile. Se l’esame serve all’interno di un percorso con scadenze — una procreazione assistita, una consulenza genetica già fissata — tienine conto nella programmazione.
In una piccola percentuale di casi la coltura non cresce e il prelievo va ripetuto.
Il referto di un’analisi genetica va letto insieme a chi l’ha richiesta: un riarrangiamento bilanciato non è una malattia, e il suo significato dipende dal quadro complessivo della coppia.
Non è necessario il digiuno e non serve alcuna preparazione particolare.
Se in famiglia è già noto un riarrangiamento cromosomico, portare il referto di chi lo porta: è l’informazione che permette al laboratorio di sapere cosa cercare.
Trattandosi di un’analisi genetica, in accettazione viene raccolto un consenso informato specifico, distinto da quello generale al trattamento dei dati.
Metodica analisi citogenetica su coltura di linfociti da sangue periferico, con bandeggio cromosomico — eseguita presso Eurofins Genoma
