Nel sangue di chi è in gravidanza circolano piccole quantità di DNA proveniente dalla placenta. Il test prenatale non invasivo (NIPT, non-invasive prenatal testing) analizza quel DNA per stimare la probabilità che il feto sia portatore di alcune anomalie cromosomiche. Serve un solo prelievo di sangue: nessun rischio per la gravidanza.
Rispetto al bi-test l’accuratezza è più alta per le trisomie più frequenti, in particolare per la trisomia 21. Resta però un esame di screening, non un esame diagnostico: un risultato positivo va confermato con villocentesi o amniocentesi, e un risultato negativo non esclude tutte le condizioni genetiche.
Il prelievo si esegue in tutte le nostre sedi; l’analisi viene eseguita presso il laboratorio Eurofins Genoma di Roma, a cui inviamo il campione. I pannelli disponibili si distinguono per quanto ampia è l’analisi:
| Pannello | Cosa analizza |
|---|---|
| PrenatalEASY 3 | cromosomi 13, 18, 21 |
| PrenatalEASY 5 | cromosomi 13, 18, 21 + X e Y |
| PrenatalSafe 5 DiGeorge | cromosomi 13, 18, 21, X, Y + regione 22q11.2 |
| PrenatalEASY Plus | cromosomi 13, 18, 21, X, Y + 9 e 16 + 6 tra le microdelezioni più comuni |
| PrenatalEASY Karyo | cariotipo fetale completo e aberrazioni cromosomiche strutturali |
| PrenatalEASY Karyo Plus | cariotipo fetale completo, aberrazioni strutturali e 9 tra le microdelezioni più comuni |
Il costo varia in funzione del pannello: in segreteria trovi il listino aggiornato, che il ginecologo può richiederci anche in anticipo.
La scelta del pannello si fa con il ginecologo: analizzare più cromosomi non significa automaticamente ottenere un’informazione più utile, e per le microdelezioni la probabilità che un risultato positivo sia confermato è più bassa che per le trisomie.
Se il ginecologo indica un test specifico che non compare in questo elenco, chiedici: possiamo attivarlo tramite altri laboratori con cui collaboriamo.
Un normale prelievo di sangue venoso, che richiede però un kit di raccolta dedicato per la conservazione del DNA fetale. Per questo il prelievo va concordato in anticipo con la segreteria, che verifica la disponibilità del kit e i tempi di invio.
Il campione viene spedito a Eurofins Genoma, che esegue l’analisi e produce il referto.
È un esame di screening: stima una probabilità, non formula una diagnosi. Un risultato positivo richiede una conferma con esame diagnostico invasivo prima di qualunque decisione.
In una piccola percentuale di casi la quantità di DNA fetale nel campione non è sufficiente e il prelievo va ripetuto. Nelle gravidanze gemellari l’informazione che il test può dare è più limitata.
L’esame non è erogabile in convenzione con il Servizio sanitario nazionale.
Non è necessario il digiuno.
Il test si esegue dalla decima settimana compiuta: prima, la quantità di DNA fetale in circolo è spesso insufficiente. Al momento del prelievo servono la settimana di gestazione, l’indicazione se la gravidanza è singola o gemellare e la data dell’ultima ecografia.
Trattandosi di un’analisi genetica, in accettazione viene raccolto un consenso informato specifico, distinto da quello generale al trattamento dei dati.
Metodica sequenziamento del DNA fetale libero circolante (cfDNA) — eseguito presso Eurofins Genoma
