Category Archives: Genetica

Mutazione del gene PAI-1

Caratteristiche

  • Richiesto prelievo di sangue
  • Referto in 3 giorni
  • Preparazione: nessuna (no digiuno)
  • Costo: € 50,00
  • Eseguibile dal lunedì al sabato
  • Eseguibile in service

Cos'è la mutazione del gene PAI-1?

Il PAI-1 è il principale inibitore degli attivatori del plasminogeno. Il PAI-1 impedisce la conversione del plasminogeno in plasmina e la conseguente dissoluzione del coagulo.

Il test ricerca la presenza di mutazione nel gene che codifica il PAI-1, la presenza di mutazione determina un aumento o riduzione del PAI-1 con conseguente rischio di fenomeni trombotici (se aumenta) o emorragici (se diminuisce). Il test viene richiesto nel caso di soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa, donne che intendono assumere contraccettivi orali, donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza, donne con poliabortività, donne con precedente figlio con DTN (difetti tubo neurale), gestanti con IUGR (ritardo di crescita intrauterino), tromboflebite o trombosi placentare, soggetti diabetici.

Mutazioni MTHFR

Caratteristiche

  • Richiesto prelievo di sangue
  • Referto in 7 giorni
  • Preparazione: nessuna (no digiuno)
  • Costo: € 50,00 - € 100,00
  • Eseguibile dal lunedì al sabato
  • Eseguibile in service

Cos'è la mutazione MTHFR?

La mutazione MTHFR è un difetto genetico che colpisce l’enzima metilentetraidrofolato reduttasi, correlato ad alti livelli di omocisteina nel sangue.

La mutazione del gene MTHFR è trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è responsabile di una riduzione dell’attività dell’enzima per cui codifica. Questo fenomeno è stato identificato come fattore di rischio per lo sviluppo di trombosimalattie coronaricheaborti spontanei e difetti nel tubo neurale.

Vengono analizzate due mutazioni del gene MTHFR: A1298C e C677T.

Predisposizione genetica alla celiachia

Caratteristiche

  • Referto in 7 giorni
  • Richiesto prelievo di sangue
  • Preparazione: nessuna (no digiuno)
  • Costo: € 100,00
  • Eseguibile dal lunedì al sabato
  • Eseguibile in service

Cos'è la celiachia?

La celiachia è un’infiammazione della mucosa dell’intestino tenue causata da un’intolleranza permanente alle proteine del glutine del grano, della segale e dell’orzo. La causa della malattia è sconosciuta, ma fattori genetici, ambientali (glutine) e immunologici contribuiscono al suo sviluppo.

I sintomi più comuni della celiachia sono diarrea, dolori addominali, gas, feci maleodoranti, ritardo della crescita nei bambini e perdita di peso. Spesso compaiono sintomi come la stanchezza, irritabilità o depressione, così come eruzioni cutanee, afte, gonfiori, crampi, ecc.

In cosa consiste il test?

La predisposizione genetica alla malattia celiaca è associata alla presenza degli eterodimeri HLA-DQ2 e HLA-DQ8.

Circa il 90% dei casi di celiachia sono associati all’eterodimero HLA-DQ2. Dei restanti celiaci, circa il 5% è portatore di un secondo eterodimero HLA-DQ8.

Con il nostro test, è possibile determinare la presenza di questi eterodimeri. Se assenti, infatti, è molto improbabile che si sviluppi la malattia.