Category Archives: Esami

Vitamina E

Caratteristiche

  • Richiesto prelievo di sangue
  • Referto in 3 giorni
  • Preparazione: nessuna (no digiuno)
  • Costo: € 30,00
  • Eseguibile dal lunedì al sabato
  • Eseguibile in service

Cos'è la vitamina E?

La vitamina E, o tocoferolo, è una vitamina liposolubile, che viene accumulata nel fegato e non è dunque necessario assumerla con regolarità, attraverso i cibi. Il corpo la rilascia a piccole dosi quando il suo utilizzo diventa necessario.

La vitamina E è sensibile al calore e alla luce, quindi tende a degradarsi in presenza di alte temperature.

A cosa serve la vitamina E?

La vitamina E è la più diffusa e comune tra le vitamine e ha proprietà antiossidanti, combatte i radicali liberi e favorisce il rinnovo cellulare. Le sue caratteristiche la rendono un importante strumento di prevenzione al cancro – tra l’altro protegge l’organismo dai danni dell’inquinamento e del fumo di sigaretta – oltre che di assimilazione delle proteine.

In quali alimenti è presente la vitamina E?

La vitamina E è molto diffusa negli alimenti, soprattutto nei frutti oleosi (come le olive, le arachidi, il mais) e nei semi di grano. La si trova anche nei cereali, nelle noci e nelle verdure a foglia verde.

Che conseguenze hanno una carenza o un eccesso di vitamina E?

La carenza di vitamina E è in genere collegata a una situazione di malnutrizione e nei soggetti più giovani può provocare difetti nella crescita e nello sviluppo. In generale, la mancanza di vitamina E può essere alla base dell’insorgenza di disturbi al sistema nervoso e problemi al metabolismo generale.

L’eccesso di vitamina E è raro. Quando si verifica può avere conseguenza negative a causa dell’innalzamento della pressione sanguigna che ne consegue e che può essere pericolosa per chi già soffre di ipertensione.  Un eccesso di vitamina E può creare problemi anche a chi soffre di tiroide, da momento che si viene a creare una riduzione degli ormoni di questa ghiandola. Altre conseguenze dell’eccesso di vitamina E possono essere stanchezza diffusadisturbi della digestionenausea e vomito.

Come agisce la vitamina E a livello preventivo e terapeutico?

La vitamina E ha importanti qualità anticancro grazie alla sua potente azione antiossidante che le permette di proteggere le membrane cellulari. Ma questa vitamina assume un ruolo importante anche in relazione alle patologie di origine cardiovascolare, visto che è in grado di ridurre i processi di aggregazione delle piastrine, con conseguente riduzione di emboliplacche e trombi nelle arterie.

La vitamina E è inoltre un anticoagulante prezioso perché previene la coagulazione non desiderate del sangue senza impedire la normale coagulazione richiesta in caso di ferite, utile a fermare un’emorragia. Infine la vitamina E consente di ridurre il rischio cardiovascolare grazie al fatto che con la sua azione aumenta il livello del cosiddetto colesterolo buono.

Vitamina A

Caratteristiche

  • Richiesto prelievo di sangue
  • Referto in 3 giorni
  • Preparazione: nessuna (no digiuno)
  • Costo: € 30,00
  • Eseguibile dal lunedì al sabato
  • Eseguibile in service

Cos'è la vitamina A?

La vitamina A, o retinolo, fa parte delle vitamine liposolubili, quelle cioè che possono essere accumulate nel fegato e non è dunque necessario assumerle con regolarità, attraverso i cibi. Il corpo le conserva e le rilascia a piccole dosi quando siano divenute necessarie.

Con il termine vitamina A si indicano il retinolo e i suoi analoghi, detti retinoidi, di cui si conoscono – naturali o sintetici – almeno 1.500 tipi diversi.

A cosa serve la vitamina A?

La vitamina A ha un’importanza fondamentale per la nostra vista poiché insieme ai suoi precursori, i carotenoidi, fa parte dei componenti della rodopsina, la sostanza presente sulla retina che dà all’occhio la sensibilità alla luce.

La vitamina A è inoltre utile per lo sviluppo delle ossa e per il loro rafforzamento nel tempo, per la crescita dei denti e si distingue per la sua capacità di fornire una risposta immunitaria al nostro organismo. Recenti scoperte scientifiche hanno dimostrato che la vitamina A ha anche capacità antitumorali.

In quali alimenti è presente la vitamina A?

La vitamina A è presente soprattutto negli alimenti di origine animale. La si trova, in particolare, nel fegato, nel latte e nei suoi derivati (burro e formaggio) e nelle uova. In molti alimenti di origine vegetale sono contenuti invece i carotenoidi, precursori della vitamina A: frutta e verdura di colore rosso, giallo e arancione (albicocche, carote, anguria, frutti di bosco, pomodori).

La vitamina A è sensibile al calore: molte delle sue caratteristiche vengono meno durante il processo di cottura dei cibi. Meglio dunque consumarli crudi o dopo averli sottoposti a una breve cottura.

Che conseguenze hanno una carenza o un eccesso di vitamina A?

La carenza di vitamina A provoca difetti alla vista e può portare, se perdurante nel tempo, alla cecità. In generale la mancanza di vitamina A può creare difficoltà nel processo di crescita e sviluppo dell’organismo e può provocare un’eccessiva sensibilità alle infezioni. Può inoltre comportare, in caso di donne in stato di gravidanza, a malformazioni fetali.

Un eccesso di vitamina A accumulata nel fegato può invece creare problemi di ipervitaminosi che possono provocare danni permanenti a fegato e milza.

Monitoraggio farmaci antiepilettici

Caratteristiche

  • Richiesto prelievo di sangue
  • Referto in 3 giorni
  • Preparazione: nessuna (no digiuno)
  • Costo: variabile in base al farmaco
  • Eseguibile dal lunedì al sabato
  • Eseguibile in service

Cos'è il monitoraggio terapeutico dei farmaci?

Il monitoraggio terapeutico dei farmaci consiste nella misurazione delle concentrazioni del farmaco in plasma, siero o sangue. Queste informazioni sono utilizzate per personalizzare il dosaggio in modo che le concentrazioni del farmaco possano essere mantenute all’interno di un target di riferimento.

Gli effetti desiderati o quelli avversi possono essere meglio correlati alle concentrazioni plasmatiche/ematiche che alla dose.

Per alcuni farmaci, le misure delle concentrazioni sono un modo per misurare l’esposizione al farmaco, in particolare se non esiste una misura dell’effetto semplice o sensibile. Quando c’è una grande variabilità inter-individuale tra dose ed effetto, per esempio quando vi è grande variabilità farmacocinetica, personalizzare il dosaggio del farmaco è complicato ma indispensabile.

Quali farmaci dosiamo?

Farmaci antiepilettici

  • Acido valproico (Depakin®)
  • Carbamazepina (Tegretol®)
  • Fenobarbital (Gardenale®)
  • 10-OH-carbamazepina (metabolita dell'oxcarbamazepina)
  • Carbamazepina-10,11-epossido (metabolita della carbamazepina)
  • Oxcarbamazepina (Tolep®)
  • Etosuccimide (Zarontin®)
  • Lamotrigina (Lamictal®)
  • Fenitoina (Dintoina®)
  • Primidone (Mysoline®)
  • Sultiame
  • Zonisamide (Zonegran®)
  • Levetiracetam (Keppra®)

Eritropoietina

Caratteristiche

  • Richiesto prelievo di sangue
  • Referto in 1 giorno
  • Preparazione: nessuna (no digiuno)
  • Costo: € 20,00
  • Eseguibile dal lunedì al sabato
  • Eseguibile in service

L'esame

L’esame misura la quantità di eritropoietina (EPO) nel circolo ematico. L’EPO è un ormone prodotto principalmente a livello renale e, in piccola parte, dal fegato. La sua azione è di fondamentale importanza per la produzione dei globuli rossi (eritrociti), responsabili del trasporto dell’ossigeno dai polmoni verso tutto l’organismo.

L’organismo mantiene livelli sufficienti di ossigeno ed un numero relativamente stabile di eritrociti nel sangue tramite un meccanismo a feedback:

  • L’eritropoietina è prodotta e rilasciata nel sangue dai reni; la sua produzione è stimolata da condizioni di ipossiemia (presenza di basse concentrazioni ematiche di ossigeno). La quantità di EPO rilasciata nel circolo ematico dipende dai livelli di ossigeno e dalla funzionalità renale
  • Una volta rilasciata al livello renale, l’eritropoietina esplica la sua funzione nel midollo osseo, dove stimola la produzione eritrocitaria. L’EPO permane attiva per un breve periodo di tempo, dopodiché viene eliminata tramite l’urina
  • Quando i livelli di ossigeno nel sangue si normalizzano, il rilascio dell’EPO diminuisce

Tuttavia, nel caso in cui sia presente un danno renale tale da non permettere la produzione di quantità sufficienti di EPO, l’immissione in circolo di nuovi globuli rossi risulta diminuita, con conseguente insorgenza di anemia da diminuita produzione di globuli rossi. Lo stesso può accadere nel caso in cui l’EPO sia presente ma il midollo osseo non risponda alla sua azione. Queste condizioni possono verificarsi in corso di disordini del midollo osseo o di malattie croniche, come l’artrite reumatoide.

Le persone con patologie in grado di diminuire la quantità di ossigeno inalata, come le persone affette da malattie polmonari, possono produrre quantità eccessive di EPO con lo scopo di compensare i bassi livelli di ossigeno presenti. Anche i fumatori o le persone residenti in zone ad elevate altitudini possono, per lo stesso motivo, presentare livelli di EPO aumentati.

L’eccessiva produzione di eritropoietina, ad esempio come conseguenza della presenza di tumori renali maligni o benigni o di altri tipi di tumori, può comportare l’eccessiva produzione di globuli rossi (policitemia o eritrocitosi). Questa condizione può comportare l’aumento della viscosità del sangue e, talvolta, ipertensione, trombosi, attacco cardiaco o ictus. Raramente, la policitemia è causata da una patologia midollare nota con il nome di policitemia vera, non associata all’incremento di EPO.

Quando viene prescritto?

Il test dell’EPO può essere richiesto in pazienti anemici nei quali sia stata esclusa la carenza di ferro o di vitamina B12 e folati, l’aumentata distruzione eritrocitaria (emolisi) o la presenza di emorragie. Può essere richiesto nel caso in cui il paziente presenti livelli di globuli rossi, emoglobina ed ematocrito bassi in presenza di livelli normali o diminuiti di reticolociti. Talvolta, il test dell’EPO può essere richiesto in pazienti con malattia renale cronica nei quali si sospetta che la disfunzione renale possa essere associata alla diminuita produzione dell’ormone.

Inoltre, il test EPO può essere richiesto nel caso in cui il paziente presenti eritrocitosi, con emoglobina ed ematocrito elevati.

Anche il sospetto della presenza di disordini del midollo osseo, come le malattie mieloproliferative e la sindrome mielodisplastica, può comportare la richiesta del test EPO.

Intolleranze alimentari

Caratteristiche

  • Referto in 7 giorni
  • Richiesto prelievo di sangue
  • Preparazione: nessuna (no digiuno)
  • Costo: € 200,00
  • Eseguibile dal lunedì al sabato
  • Eseguibile in service

Cosa sono le intolleranze alimentari?

Le intolleranze alimentari sono reazioni croniche (ipersensibilità) ad alimenti assunti con una certa frequenza che possono verificarsi fino a 72-96 ore dopo l’ingestione dell’alimento. Le intolleranze trovano la loro causa nell’accumulo progressivo della sostanza non tollerata, i sintomi dipendono quindi dalla quantità e dalla frequenza con cui si assume l’alimento e compaiono quando si è raggiunta una soglia critica per l’organismo. I più frequenti sintomi di intolleranza alimentare sono di tipo gastrointestinale e possono includere nausea, enteriti, coliti, algie addominali ma anche affaticamento, cefalea e sonnolenza.

Questo tipo di reazione è mediato dalla produzione di anticorpi specifici IgG, pertanto la metodica più diffusa per diagnosticare le intolleranze alimentari è proprio la determinazione delle Immunoglobuline IgG specifiche, finalizzata a misurare il livello di concentrazione di queste immunoglobuline nel siero umano. I valori ottenuti devono sempre essere correlati ad una presentazione clinica in quanto l’innalzamento di un dato anticorpo legato ad un alimento non implica necessariamente una patologia.

Nei nostri centri è possibile effettuare l’analisi delle intolleranze alimentari contro 108 alimenti.

Mutazione del gene PAI-1

Caratteristiche

  • Richiesto prelievo di sangue
  • Referto in 3 giorni
  • Preparazione: nessuna (no digiuno)
  • Costo: € 50,00
  • Eseguibile dal lunedì al sabato
  • Eseguibile in service

Cos'è la mutazione del gene PAI-1?

Il PAI-1 è il principale inibitore degli attivatori del plasminogeno. Il PAI-1 impedisce la conversione del plasminogeno in plasmina e la conseguente dissoluzione del coagulo.

Il test ricerca la presenza di mutazione nel gene che codifica il PAI-1, la presenza di mutazione determina un aumento o riduzione del PAI-1 con conseguente rischio di fenomeni trombotici (se aumenta) o emorragici (se diminuisce). Il test viene richiesto nel caso di soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa, donne che intendono assumere contraccettivi orali, donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza, donne con poliabortività, donne con precedente figlio con DTN (difetti tubo neurale), gestanti con IUGR (ritardo di crescita intrauterino), tromboflebite o trombosi placentare, soggetti diabetici.

Mutazioni MTHFR

Caratteristiche

  • Richiesto prelievo di sangue
  • Referto in 7 giorni
  • Preparazione: nessuna (no digiuno)
  • Costo: € 50,00 - € 100,00
  • Eseguibile dal lunedì al sabato
  • Eseguibile in service

Cos'è la mutazione MTHFR?

La mutazione MTHFR è un difetto genetico che colpisce l’enzima metilentetraidrofolato reduttasi, correlato ad alti livelli di omocisteina nel sangue.

La mutazione del gene MTHFR è trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è responsabile di una riduzione dell’attività dell’enzima per cui codifica. Questo fenomeno è stato identificato come fattore di rischio per lo sviluppo di trombosimalattie coronaricheaborti spontanei e difetti nel tubo neurale.

Vengono analizzate due mutazioni del gene MTHFR: A1298C e C677T.

Predisposizione genetica alla celiachia

Caratteristiche

  • Referto in 7 giorni
  • Richiesto prelievo di sangue
  • Preparazione: nessuna (no digiuno)
  • Costo: € 100,00
  • Eseguibile dal lunedì al sabato
  • Eseguibile in service

Cos'è la celiachia?

La celiachia è un’infiammazione della mucosa dell’intestino tenue causata da un’intolleranza permanente alle proteine del glutine del grano, della segale e dell’orzo. La causa della malattia è sconosciuta, ma fattori genetici, ambientali (glutine) e immunologici contribuiscono al suo sviluppo.

I sintomi più comuni della celiachia sono diarrea, dolori addominali, gas, feci maleodoranti, ritardo della crescita nei bambini e perdita di peso. Spesso compaiono sintomi come la stanchezza, irritabilità o depressione, così come eruzioni cutanee, afte, gonfiori, crampi, ecc.

In cosa consiste il test?

La predisposizione genetica alla malattia celiaca è associata alla presenza degli eterodimeri HLA-DQ2 e HLA-DQ8.

Circa il 90% dei casi di celiachia sono associati all’eterodimero HLA-DQ2. Dei restanti celiaci, circa il 5% è portatore di un secondo eterodimero HLA-DQ8.

Con il nostro test, è possibile determinare la presenza di questi eterodimeri. Se assenti, infatti, è molto improbabile che si sviluppi la malattia.

Breath test al lattulosio – SIBO

Caratteristiche

  • Non invasivo
  • Durata esame: 4 ore
  • Preparazione: dieta specifica
  • Costo: € 60,00
  • Eseguibile dal lunedì al venerdì
  • Eseguibile in service

Cos'è il breath test al lattulosio?

Il breath test al lattulosio è un esame specifico per valutare la SIBO (Small Intestinal Bacterial Overgrowth) o, in italiano, la sovracrescita batterica dell’intestino tenue.

Cos'è la SIBO?

La sovracrescita batterica dell’intestino tenue è caratterizzata da una presenza anomala quantitativa e qualitativa di batteri nella prima parte dell’intestino tenue, tratto in cui si svolgono i processi digestivi e di assorbimento dei nutrienti.

A differenza del colon la concentrazione dei batteri nel tenue è estremamente inferiore poiché gli acidi gastrici e biliari prevengono il passaggio dei batteri nell’intestino, mentre la normale peristalsi porta alla loro eliminazione. Quando questi fattori protettivi vengono a mancare, si danneggiano le condizioni di salute dell’intestino.

I batteri che normalmente vivono nel colon arrivano nell’intestino tenue e iniziano così a proliferare specie quali Escherichia Coli, Lactobacillus, Bacteroides e Streptococcus con conseguente infiammazione e danneggiamento dell’epitelio intestinale. È una condizione molto diffusa che viene generalmente affrontata come un’infezione e oltre l’80% dei pazienti ha una ricaduta entro i 7 mesi post trattamento.

Quali sono i sintomi della SIBO?

I sintomi più comuni della SIBO sono:

  • diarrea
  • gonfiore addominale
  • flatulenza
  • dolore nei quadranti medio-alti dell’addome
  • eruttazioni frequenti
  • difficoltà digestive

La severità di questi sintomi varia in funzione dell’entità della contaminazione, delle specie batteriche implicate e dell’estensione del tratto intestinale interessato. Pertanto si possono incontrare forme pressoché asintomatiche, quali un senso di gonfiore addominale, fino a forme conclamate di malassorbimento intestinale con carenze nutrizionali, vitaminiche e anemia, dolore addominale, alterazioni dell’alvo, perdita di peso ingiustificata, fegato grasso e stanchezza eccessiva.

Breath test – Intolleranza al lattosio

Caratteristiche

  • Non invasivo
  • Durata esame: 4 ore
  • Preparazione: dieta specifica
  • Costo: € 60,00
  • Eseguibile dal lunedì al venerdì
  • Eseguibile in service

Cos'è l'intolleranza al lattosio?

Si definisce intolleranza al lattosio, o più correttamente, malassorbimento del lattosio, una condizione caratterizzata da disturbi gastrointestinali che insorgono dopo l’ingestione di alimenti contenenti questo zucchero, generata dalla mancata produzione da parte delle cellule intestinali del duodeno dell’enzima lattasi deputato alla scissione del lattosio in glucosio e galattosio che sotto questa forma possono essere assorbiti. L’intolleranza al lattosio è la forma più comune di malassorbimento dei carboidrati e colpisce persone di ogni età. L’intolleranza si manifesta in molte persone, spesso inconsapevoli della causa di questa loro sofferenza, con una sequela di disturbi gastrointestinali che spesso disorienta il medico, inducendolo a prescrivere farmaci inappropriati in mancanza di una precisa diagnosi di intolleranza al lattosio.

Incidenza

In Italia si ritiene che circa il 50% della popolazione sia intollerante al lattosio, anche se non tutti i pazienti manifestano sintomi. La distribuzione varia significativamente a seconda delle zone, con maggiore presenza nel sud Italia e nelle Isole. Si stima che l’enzima lattasi sia carente in più della metà della popolazione mondiale (circa il 70%), tuttavia varia in base all’etnia. Non vi sono particolari differenze di incidenza tra sesso maschile e femminile. In Cina, in Giappone e in Sud Africa l’intolleranza al lattosio si aggira tra l’80 e il 100% della popolazione. Negli Stati Uniti, la carenza di lattasi colpisce il 22% circa della popolazione adulta. In Europa la situazione è abbastanza variegata: nell’Europa meridionale i soggetti che presentano tale difetto sono circa il 70%, nell’Europa centrale la percentuale si aggira attorno al 30% mentre l’incidenza percentuale è decisamente minore nell’Europa settentrionale, si attesta infatti attorno al 5%.

Cos'è il breath test?

In condizioni normali il lattosio dopo l’ingestione viene scisso dalla lattasi intestinale in glucosio e galattosio che vengono assorbiti a livello digiuno-ileale; nel caso in cui vi sia una carenza di lattasi, il lattosio raggiunge il colon inalterato dove viene fermentato dalla flora batterica producendo vari gas tra cui idrogeno e anidride carbonica che in parte passano nel circolo ematico e vengono eliminati attraverso l’aria espirata dai polmoni.

Il Breath Test al Lattosio si basa proprio su questo principio, si misura infatti la quantità di idrogeno presente nell’aria alveolare espirata dal soggetto, che è una misura diretta della condizione di malassorbimento dello zucchero.