Gli esami di quest’area analizzano varianti del DNA associate a un aumento del rischio trombotico: il fattore V di Leiden, la variante G20210A del fattore II (protrombina), il polimorfismo 4G/5G del PAI-1 e le varianti del gene MTHFR.
Sono esami che si eseguono una sola volta nella vita: il risultato non cambia nel tempo e non va ripetuto. Bastano un prelievo di sangue e nessuna preparazione.
Il risultato non è una diagnosi né una previsione: indica una predisposizione, che il medico valuta insieme alla storia personale e familiare e agli altri fattori di rischio. Per questo l’esame si esegue su prescrizione medica, con un consenso specifico al trattamento dei dati genetici, e l’esito va riportato al medico che lo ha richiesto.
Questi esami hanno un’indicazione ristretta, e vengono richiesti dal medico in situazioni definite: dopo un episodio trombotico in età giovanile o in assenza di cause riconoscibili, in presenza di una familiarità documentata per trombosi, o all’interno di un percorso specialistico di ematologia, ginecologia o medicina della riproduzione.
Non sono esami di screening. Le principali società scientifiche di ematologia raccomandano di non eseguire la ricerca delle trombofilie nella popolazione generale, né come accertamento di routine prima di una terapia ormonale o in assenza di un quesito clinico preciso: nella maggior parte dei casi il risultato non modifica le decisioni terapeutiche, e un esito positivo in una persona senza eventi può generare preoccupazione senza beneficio.
Un risultato positivo non significa che si svilupperà una trombosi, così come un risultato negativo non la esclude: la gran parte delle persone portatrici di queste varianti non ha mai un evento trombotico.
La valutazione dell’esito riguarda anche i familiari, perché una variante genetica è condivisa: è una delle ragioni per cui questi esami vanno accompagnati da una consulenza medica, prima e dopo.
Se hai in corso un sospetto di trombosi — dolore, gonfiore o arrossamento a un arto, dolore toracico, difficoltà respiratoria — rivolgiti al pronto soccorso: è una situazione che si affronta clinicamente, e l’esame genetico non ha alcun ruolo nell’urgenza.
Molti esami richiedono digiuno o una preparazione specifica. Le istruzioni sono nella scheda di ciascun esame, e le regole generali nella pagina preparazione.
Gli esami in convenzione con il SSN in esenzione richiedono la prenotazione. Se non trovi l’esame che ti serve, chiamaci: eseguiamo molti altri esami di laboratorio.
