Gli esami di quest’area accompagnano due momenti diversi: il periodo che precede il concepimento, in cui si verifica lo stato immunitario, e il primo trimestre, in cui si eseguono gli esami di screening.
Sul primo versante dosiamo gli anticorpi che dicono se un’infezione è già stata contratta e se esiste quindi una protezione: rosolia, varicella, toxoplasma, citomegalovirus e parvovirus B19. Sono informazioni che valgono soprattutto prima della gravidanza, quando c’è ancora il tempo per vaccinarsi o per sapere quali precauzioni servono.
Sul secondo eseguiamo in sede i dosaggi del test combinato — free beta hCG e PAPP-A — e il PlGF (fattore di crescita placentare), su piattaforma Kryptor, i cui saggi sono calibrati per gli algoritmi della Fetal Medicine Foundation. Sono esami di screening: stimano una probabilità, non formulano una diagnosi.
Il dosaggio da solo non produce un risultato: il calcolo del rischio richiede i dati dell’ecografia del primo trimestre — translucenza nucale e lunghezza cranio-caudale — insieme a età, peso e anamnesi. Per questo l’esame si svolge in coordinamento con il ginecologo che segue la gravidanza.
I test prenatali non invasivi su DNA fetale (NIPT) vengono eseguiti presso il laboratorio Eurofins Genoma di Roma, a cui inviamo il campione.
Le finestre temporali sono strette, ed è la ragione principale per cui vale la pena informarsi presto.
Prima del concepimento: le sierologie. Non stimano un rischio, dicono se un’infezione è già stata contratta — e la risposta cambia le decisioni che si possono prendere.
Nel primo trimestre: gli screening.
Cosa stima il test combinato. La probabilità che il feto sia portatore delle trisomie 21, 18 e 13. Un risultato a rischio aumentato non significa che la condizione sia presente: indica che è opportuno un approfondimento, che il ginecologo discuterà insieme a te.
Cosa stima il PlGF. Il rischio di preeclampsia, una complicanza della gravidanza legata alla funzione della placenta. Quando lo screening del primo trimestre individua un rischio elevato, esistono misure preventive che il ginecologo può valutare — ed è per questo che il momento in cui si esegue conta: dopo, la finestra utile si chiude.
Cosa stima il NIPT. Analizza il DNA fetale presente nel sangue materno e ha un’accuratezza superiore al test combinato per le trisomie più frequenti. Resta comunque uno screening: un risultato positivo va confermato con un esame diagnostico — villocentesi o amniocentesi — e un risultato negativo non esclude tutte le condizioni genetiche.
Nessuno di questi esami è obbligatorio. Sono strumenti a disposizione della coppia, che decide se e quali eseguire dopo aver parlato con il ginecologo.
Molti esami richiedono digiuno o una preparazione specifica. Le istruzioni sono nella scheda di ciascun esame, e le regole generali nella pagina preparazione.
Gli esami in convenzione con il SSN in esenzione richiedono la prenotazione. Se non trovi l’esame che ti serve, chiamaci: eseguiamo molti altri esami di laboratorio.
